Una malattia a tutti gli effetti. È rara e ti cambia rapidamente la vita.
Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una malattia autoimmune rara e devastante, caratterizzata da attacchi gravi e ricorrenti del sistema nervoso centrale (CNS) che può portare a cecità, paralisi ed anche decesso.1
A livello mondiale, la NMOSD colpisce all'incirca 0,5-4 persone su 100.000.2,3
Più di 10.000 persone vivono con questa patologia in Europa.4
L'età media di insorgenza é 40 anni.5
Le donne hanno 9x più possibilità di essere colpite rispetto agli uomini.6
Il 75% dei pazienti AQP4-IgG+ sieropositivi affetti da NMOSD può sperimentare dolore.7
Il 41% dei pazienti sieropositivi con NMOSD può diventare legalmente cieco in almeno un occhio 5 anni dopo l'insorgenza della malattia.8
Il 41% dei pazienti ha segnalato anche una diagnosi erronea iniziale di SM (sclerosi multipla).9
Per molto tempo la NMOSD è stata considerata una sottoforma di SM e spesso confusa con essa.10 Tuttavia, queste due malattie si differenziano e la NMOSD è una condizione a sé stante. Ha una traiettoria clinica e di malattia del paziente molto diversa, con esiti e strategie di gestione altrettanto diversi.
Le persone affette da NMOSD sono colpite da attacchi improvvisi, per il 90% di esse gli attacchi si ripresenteranno entro cinque anni dall'attacco iniziale.11
Diversamente da altre malattie autoimmuni, spesso le persone colpite da NMOSD non si riprendono completamente dopo un attacco e manifestano disabilità permanenti derivanti dall'accumulo dei danni causati dagli attacchi.12
NMOSD |
SM |
|---|---|
| Sintomo visivo principale: deficit visivo spesso severo e bilaterale |
Sintomi visivi principali: sintomi visivi comuni, ma con outcome generalmente migliori, comunemente monolaterale |
| Ricadute spesso severe con esiti | Ricadute più frequentemente lievi-moderate con possibilità di recupero |
| Accumulo di disabilità da singole ricadute | Possibilità di disabilità progressiva indipendente dalle ricadute |
| Sieropositività agli anticorpi anti-AQP4* | Sieronegatività agli anticorpi anti-AQP4* |
* L'80% delle persone affette da NMOSD sono sieropositive agli anticorpi anti-AQP4, mentre le persone affette da SM sono sempre sieronegative.12,18
La diagnosi differenziale tra NMOSD e SM è importante, in quanto il trattamento della SM può essere inefficace o persino esacerbare la NMOSD.19
Il test sierologico delle IgG anti-AQP4 è un esame che consente di confermare la diagnosi di NMOSD.20,21
Un saggio cellulare è il test più affidabile e vivamente raccomandato.20,22
Qui di seguito potete visionare le storie e le esperienze personali presentate direttamente dalle persone con NMOSD
Originaria del Brasile, le viene diagnosticata per la prima volta la NMOSD nel 2018. Un periodo doloroso e frustrante per LB che da sempre possiede uno stile di vita attivo. Insegnava Zumba e praticava pugilato, si stava persino allenando per correre una mezza maratona, finché un giorno sente tutta la parte sinistra del corpo paralizzata e perde l'80% della vista.
“Le cose sono successe molto velocemente. È stato spaventoso!”
LB soffriva già di lupus e le ci sono voluti quattro mesi di dolorosi esami e diverse diagnosi (che andavano dal cancro alla SM) prima di ottenere quella corretta di NMOSD. Purtroppo, non viene informata bene sulla malattia e lei stessa non la conosce molto, così torna a casa per fare alcune ricerche. Vivendo e lavorando in un piccolo paese, sente il dovere di condividere la notizia con la famiglia e allo stesso tempo con la sua comunità; ovviamente tutti fanno fatica ad accettare la sua diagnosi.
"Avevo paura di chiamare mia figlia perché avevo il viso abbattuto e non sembravo me stessa."
Sfortunatamente LB perde il lavoro che ama, e questo si rivela il catalizzatore di una profonda depressione da cui LB non riesce a vedere via d'uscita.
Oggi sente di essere più felice di prima. La NMOSD le ha fatto rivalutare molte cose, ha lasciato alle spalle alcuni sentimenti precedenti come ansia, paura e manie del controllo, e vive appieno ogni momento.
“È giusto accettare le giornate storte. Lascia che passino.”
Ora dedica tutto il suo tempo a promuovere l’informazione sulla patologia, aiutando chiunque ne sia affetto ad affrontarla. Sogna di diventare nonna e continuare a esplorare il mondo insieme a suo marito.
"L’idea di poter aiutare anche solo una persona mi rende estremamente felice."
Nel 2010 MF era in vacanza a New York. Si trovava nella brillante Times Square, con luci abbaglianti che provenivano da ogni angolo, quando sente all’ improvviso un dolore lancinante all’occhio che lo obbliga a coprirsi. La vista all'occhio sinistro si offusca, come se fosse finito dentro un banco di nebbia.
Tornato a Monaco, visita il prima possibile il suo oculista che, dopo alcuni test, lo manda da un neurologo ben preparato, consapevole che la neurite ottica indica una malattia autoimmune.
Per recuperare la vista gli prescrive delle infusioni di steroidi che fortunatamente fanno effetto e MF torna a vedere di nuovo. Provano a eseguire altri esami, senza però trovare nulla, e il medico si mostra preoccupato al pensiero di una possibile recidiva. Due anni dopo, durante una lunga escursione, MF a un certo punto non riesce piú a sollevare il piede sinistro, e continua a inciampare su tutti i sassi lungo la strada. Torna quindi dal suo neurologo che, dopo ulteriori accertamenti, gli comunica la diagnosi di NMOSD.
“È difficile per la famiglia, comprendere appieno le ricadute è complicato.”
Ripensando alla sua vita prima della diagnosi, MF sa di non essersi preso abbastanza cura della propria salute, poiché il suo lavoro aveva sempre la priorità. Durante le prime fasi della malattia si spingeva sempre oltre i limiti della sua forza fisica, peggiorando il suo stato di salute e la sua capacità di camminare.
"Tutta la mia energia era usata solamente per muovermi."
Nel 2019 la mobilità di MF peggiora a tal punto da rendere necessario l'uso della sedia a rotelle. Anche per questo nel 2020 inizia a prendersi più cura della sua salute: fa volontariamente un passo indietro nel lavoro per concentrarsi meglio sulla sua qualità di vita e si costruisce un ufficio in casa per ridurre al minimo gli spostamenti.
MF ha imparato molto dalla sua malattia e, sebbene abbia dovuto rinunciare a molte cose e accettare che la sua forza fisica non fosse più come quella di una volta, ora è più rispettoso e tollerante con le persone, persino più gentile con sé stesso. Ha accettato che alcuni hobby che aveva, come il motociclismo, sono ormai fuori discussione, ma comunque é riuscito a trovarne di nuovi che lo tengono impegnato, come la fotografia. Ora non si fa più problemi a prendersi una vacanza di sette settimane, con la moglie Chrissi, infatti, è riuscito a visitare diverse parti del mondo lontane come l’Africa e le Hawaii.
“Divertirsi è diventata la cosa più importante e sia io che Chrissi ce la spassiamo ovunque andiamo!"
ER ha sofferto per tutta la vita di problemi agli occhi, frequenti mal di testa e dolori oculari che teneva a bada con occhiali e colliri. Nel gennaio 2022 perde completamente la vista da un occhio e, sospettando un'infiammazione del nervo ottico, il suo oculista la manda al pronto soccorso per alcuni accertamenti.
Dopo una settimana in ospedale a ER viene comunicato in un primo momento che potrebbe trattarsi di sclerosi multipla, poi che poteva essere un aneurisma, poi addirittura che stava manifestando i sintomi di trauma cranico.
Per fortuna incontra un giovane neurologo che conosce la NMOSD e la incoraggia a fare un test AQP4, che risulta positivo. Essendo un’infermiera ER capisce subito cosa avrebbe implicato una diagnosi di NMOSD.
“Ho potuto fare le mie ricerche sulla NMOSD, una cosa positiva e negativa al tempo stesso!"
Nonostante ER si sentisse generalmente bene, la parte più difficile del convivere con la NMOSD è stata modificare e riadattare tutta la sua vita. Le sue abitudini dovevano cambiare, doveva riposare molto di più. ER amava il suo lavoro come infermiera psichiatrica, nonostante fosse impegnativo, ma ha dovuto rinunciarvi a causa del sistema immunitario indebolito e alcuni tremori che avvertiva. Purtroppo ha perso anche gli amici che non erano in grado di capire né di supportarla ad affrontare la sua diagnosi.
Sono però emersi alcuni aspetti positivi dalla NMOSD: se prima il lavoro riempiva completamente il suo tempo, adesso riesce a fare molte più cose che le piacciono.
"Ora riesco ad apprezzare i piccoli piaceri della vita.”
All'inizio ER pensava “Perché io?”, ed era sempre circondata da una coltre di negatività: si sentiva completamente sola. Ma, attraverso i social media, è riuscita a trovare persone in situazioni simili alla sua, ed è diventata più forte grazie alla community che ha incontrato.
“Dico sempre, perché essere normale? Sii diversa!"
Oggi ER vede davanti a sé un futuro luminoso e impara ogni giorno di più ad affrontare la sua condizione, che finalmente ha accettato. Sa di avere una malattia, ma è consapevole che ciò non la definisce.
"Sono malata ma non sono la mia malattia.”
EL è stata una delle prime pazienti a cui è stata diagnosticata la NMOSD nel suo paese, ma il suo percorso verso la diagnosi non è stato affatto semplice: a 23 anni le è stato detto per la prima volta di avere la sclerosi multipla e ha dovuto convivere con questa diagnosi per oltre 10 anni. EL stava vivendo una vita relativamente normale, finché un giorno tutto è cambiato.
“Sembra che la mia vita si sia fermata nel 2014. Ho avuto una serie di ricadute, a partire dalla perdita della vista in un occhio, finché una mattina non riuscivo piú a cammninare."
Questo l'ha portata a cercare gli specialisti giusti che l’aiutassero a capire cosa stesse succedendo. Alla fine è riuscita a trovare un neurologo che, dopo una serie di esami, le ha diagnosticato la NMOSD.
EL ama essere indipendente, ma ha dovuto accettare tutte le sfide che la NMOSD comporta. Un tempo praticava jogging e faceva la direttrice d'albergo, oggi ha un lavoro meno impegnativo presso l'Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN) di Pisa. Si è confrontata con la realtà di dover accettare che anche alzarsi dal letto la mattina, azione che prima era cosí insignficante, adesso rappresenta una grande sfida per lei.
"Tutto cambia! I tuoi sogni cambiano, il modo in cui guardi le cose... Cerchi di abituarti a una nuova vita e di adattarti, ma anche solo parlarne è difficile; ed è incredibilmente frustrante!"
Tuttavia, la NMOSD ha portato anche alcuni lati positivi per EL. Ha scoperto che i suoi amici più stretti e la sua famiglia sono una parte significativa della sua vita, e per questo ne é immensamente grata. Ora è una grande sostenitrice dell'arteterapia e si diverte a lavorare la ceramica nel tempo libero.
EL spera che la sua salute possa migliorare con il passare del tempo e sogna di aprire un albergo tutto suo con un negozio di ceramiche indipendente, una piccola attività che può gestire tutta da sola.
“Voglio essere considerata di nuovo una donna, una persona. Io non sono la mia malattia!”
Questa sezione è ideata per facilitare la vostra navigazione sul web alla ricerca di risorse esistenti che potrebbero essere utili e informative. Le informazioni in questa pagina non sono destinate ad essere utilizzate per sostituire l'assistenza medica e non devono essere prese in considerazione per la diagnosi o il trattamento del disturbo dello spettro della neuromielite ottica. Se avete domande o dubbi riguardanti la vostra salute, vi invitiamo a contattare il vostro medico curante.
La fondazione benefica Guthy-Jackson si occupa del finanziamento della ricerca per comprendere la fisiopatologia e la biochimica del disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMO). Si tratta di un'organizzazione internazionale con una rappresentanza in Europa.
La fondazione Sumaira è un'organizzazione non profit mondiale dedicata a generare consapevolezza sulla NMOSD e sulla mOGAD, creando molte comunità di supporto per i pazienti e per coloro che li assistono e sostenendo la ricerca e la difesa del paziente.
La Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) è un'organizzazione internazionale non profit, con una presenza e una rappresentanza internazionale in Europa, che si dedica al supporto di bambini, adolescenti e adulti con uno spettro di disturbi neuroimmunologici rari.
La comunità europea per le malattie rare è definita da più gruppi chiave, operanti a livello europeo, e da associazioni specifiche di ogni singolo paese.
L'associazione non profit NEMOS e.V. promuove la scienza e la ricerca nel campo della NMOSD e la divulgazione delle attuali conoscenze scientifiche nella pratica, oltre ad organizzare eventi informativi regolari per i pazienti e a offrire opportunità di connessione tra coloro che convivono con la NMOSD.
La missione fondamentale dell'associazione francese NMO consiste nell'informare e supportare le persone affette da NeuroMielite Ottica (NMO), disturbo dello spettro NMO (NMOSD) ed altre malattie infiammatorie rare del cervello e del midollo spinale, quali le malattie associate agli anticorpi anti-glicoproteina oligodendrocitaria mielinica (MOGAD).
AISM dà vita a AINMO, la prima associazione italiana dedicata alle Malattie dello Spettro della Neuromielite Ottica (NMOSD) e MOGAD e intende dare voce a tutte le persone colpite da queste patologie. L'obiettivo di AINMO è supportare la comunità delle persone con NMOSD e MOGAD, promuovendo la ricerca, nuovi trattamenti per una migliore qualità di vita e la condivisione di informazioni tra i pazienti, i loro caregiver e gli operatori socio-sanitari.
Rare Diseases Europe (EURORDIS) è un'alleanza non profit unica, che raggruppa oltre 1000 organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare, che lavorano insieme oltre i confini e le malattie per migliorare la vita delle persone che convivono con una malattia rara. Mettendo in contatto tra loro pazienti, famiglie e gruppi di pazienti, riunendo tutte le parti interessate e mobilitando la comunità delle malattie rare, EURORDIS amplifica la voce dei pazienti e definisce le attività di ricerca, le azioni politiche e i servizi per i pazienti in Europa.
La European Multiple Sclerosis Platform (EMSP) è un'organizzazione ombrello pan-europea, che lavora per garantire a oltre un milione di persone affette da sclerosi multipla (SM) in Europa la possibilità di fare sentire la propria voce nella fase di determinazione delle loro priorità.